秦皇岛军工医院成功诊治罕见遗传性结节性硬化症患者
摘要：
近日，秦皇岛市昌黎县20岁女孩恶心、呕吐7小时，突发腹痛，伴血尿来秦皇岛军工医院急诊就诊。急诊医生为她进行初步检查，考虑属泌尿外科疾病，请泌尿外科医生共同诊疗。
泌尿外科医生张志超闻讯赶来，详细了解病情，仔细查体。查体时触及患者左侧腹部约20cm大小肿物，既往有双肾错构瘤病史，考虑错构瘤破裂出血，立即给予CT检查，明确双肾巨大错构瘤，充满腹腔，周围脏器明显受压，并左侧瘤体出血，出血量约300ml。对于错构瘤几乎占据整个腹腔实属罕见，病情明确后，医生立刻安排患者入院，给予绝对卧床、补液、止血、输血等对症治疗，减少肿瘤破裂大出血危及生命的风险，经过治疗，患者病情得到了控制。
次日，得知患者病情的家属焦急万分。患者情绪非常低落，默默流泪。面对如此年轻的女孩，泌尿外科医生团队只有一个想法，就是找到更好的治疗方式帮助患者摆脱病痛。王裕中主任组织查房，结合患者各种病症进行研讨。患者十岁时不明原因发作癫痫。双侧面颊部可见多发皮脂腺瘤，背部可见片状皮肤白斑，母亲患有双肾多发错构瘤且合并错构瘤破裂出血。查阅资料，抽丝剥茧，考虑遗传性结节性硬化症，立刻进行基因检测明确诊断。
基因检测结果等候期间，患者血红蛋白持续下降，保守治疗无法控制出血，患者生命危在旦夕。王裕中主任立即上报医院，在院领导的支持下开展MDT多学科专家会诊。神经内科、肿瘤科、介入中心专家根据患者病症及相关检查结果，共同研讨诊疗方案，专家一致决定实施肾动脉超选栓塞术止血。泌尿外科配合肿瘤科白主任实施了介入手术，术中发现肾脏瘤体内有血管瘤样团块病变多处，其为出血病灶，将其栓塞，错构瘤出血症状顺利解决。错构瘤为良性肿瘤，与肾脏界限不清，无法单独切除肿瘤，而双侧肾脏切除需要行肾移植，手术风险和费用巨大。
基因检测结果显示TSC2基因突变，最后明确诊为结节性硬化症，又称Bourneville病。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，偶尔散发，可以累及多个系统或组织，以皮肤损害、癫痫发作、智能障碍为主要表现，皮肤损害比较特殊，在口鼻三角区出现皮脂腺瘤，多半呈对称性的蝶形分布，淡红色或者红褐色，像针尖或者蚕豆大小的坚硬丘疹，按着稍有褪色，还可以出现不规则的斑状色素脱失。神经系统表现为大脑发育异常，有癫痫发作、智能减退，呈进行性加重。少数有神经系统阳性定位体征，眼部表现为视网膜胶质瘤病、晶体瘤，还有肾脏、心脏、肺、骨骼等多器官损伤。针对此病，给予“依莫维斯”治疗，效果良好，可控制及缩小瘤体。患者目前病情得以控制，顺利出院。
通过这个罕见的病例，泌尿外科王裕中主任组织科内学习讨论，进一步加强了对该病的认识，而且总结了诊疗中的一些经验。军工医院始终坚持组织年轻医生进行科内学习、全院学习、疑难病例汇报、技能考核等形式的业务学习以提高业务水平，在遇到疑难病情后组织全院MDT诊疗方案（多学科诊疗模式），带动医院整体医疗水平的提高，使得整体医疗团队的诊疗水平不断提高，加强了为患者服务的能力。
浏览 (1839)
