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秦皇岛军工医院成功诊治罕见遗传性结节性硬化症患者
秦皇岛军工医院    2021-09-30 09:49:03    文字:【】【】【
摘要:
      近日,秦皇岛市昌黎县20岁女孩恶心、呕吐7小时,突发腹痛,伴血尿来秦皇岛军工医院急诊就诊。急诊医生为她进行初步检查,考虑属泌尿外科疾病,请泌尿外科医生共同诊疗。

      泌尿外科医生张志超闻讯赶来,详细了解病情,仔细查体。查体时触及患者左侧腹部约20cm大小肿物,既往有双肾错构瘤病史,考虑错构瘤破裂出血,立即给予CT检查,明确双肾巨大错构瘤,充满腹腔,周围脏器明显受压,并左侧瘤体出血,出血量约300ml。对于错构瘤几乎占据整个腹腔实属罕见,病情明确后,医生立刻安排患者入院,给予绝对卧床、补液、止血、输血等对症治疗,减少肿瘤破裂大出血危及生命的风险,经过治疗,患者病情得到了控制。
      次日,得知患者病情的家属焦急万分。患者情绪非常低落,默默流泪。面对如此年轻的女孩,泌尿外科医生团队只有一个想法,就是找到更好的治疗方式帮助患者摆脱病痛。王裕中主任组织查房,结合患者各种病症进行研讨。患者十岁时不明原因发作癫痫。双侧面颊部可见多发皮脂腺瘤,背部可见片状皮肤白斑,母亲患有双肾多发错构瘤且合并错构瘤破裂出血。查阅资料,抽丝剥茧,考虑遗传性结节性硬化症,立刻进行基因检测明确诊断。

      基因检测结果等候期间,患者血红蛋白持续下降,保守治疗无法控制出血,患者生命危在旦夕。王裕中主任立即上报医院,在院领导的支持下开展MDT多学科专家会诊。神经内科、肿瘤科、介入中心专家根据患者病症及相关检查结果,共同研讨诊疗方案,专家一致决定实施肾动脉超选栓塞术止血。泌尿外科配合肿瘤科白主任实施了介入手术,术中发现肾脏瘤体内有血管瘤样团块病变多处,其为出血病灶,将其栓塞,错构瘤出血症状顺利解决。错构瘤为良性肿瘤,与肾脏界限不清,无法单独切除肿瘤,而双侧肾脏切除需要行肾移植,手术风险和费用巨大。

      基因检测结果显示TSC2基因突变,最后明确诊为结节性硬化症,又称Bourneville病。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,偶尔散发,可以累及多个系统或组织,以皮肤损害、癫痫发作、智能障碍为主要表现,皮肤损害比较特殊,在口鼻三角区出现皮脂腺瘤,多半呈对称性的蝶形分布,淡红色或者红褐色,像针尖或者蚕豆大小的坚硬丘疹,按着稍有褪色,还可以出现不规则的斑状色素脱失。神经系统表现为大脑发育异常,有癫痫发作、智能减退,呈进行性加重。少数有神经系统阳性定位体征,眼部表现为视网膜胶质瘤病、晶体瘤,还有肾脏、心脏、肺、骨骼等多器官损伤。针对此病,给予“依莫维斯”治疗,效果良好,可控制及缩小瘤体。患者目前病情得以控制,顺利出院。

      通过这个罕见的病例,泌尿外科王裕中主任组织科内学习讨论,进一步加强了对该病的认识,而且总结了诊疗中的一些经验。军工医院始终坚持组织年轻医生进行科内学习、全院学习、疑难病例汇报、技能考核等形式的业务学习以提高业务水平,在遇到疑难病情后组织全院MDT诊疗方案(多学科诊疗模式),带动医院整体医疗水平的提高,使得整体医疗团队的诊疗水平不断提高,加强了为患者服务的能力。
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