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唐氏综合征，也被称为“21-三体综合征”，是一种由于21号染色体的异常（多出一条或部分三体）引起的先天性遗传疾病。它是人类中最常见的染色体疾病之一，也是导致智力障碍的主要遗传因素。2011年，联合国大会宣布每年的3月21日为“世界唐氏综合征日”，旨在提醒人们高度关注21号染色体三体问题。今天迎来第14个“世界唐氏综合征日”，北医三院秦皇岛医院开展免费领叶酸、唐氏筛查、无创DNA检测活动。在此，妇产科医生提醒准备做宝妈宝爸的朋友，加强出生缺陷疾病的预防和筛查至关重要。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，任何怀孕的女性都有可能生出患有该病的婴儿。随着孕妇年龄的增长，胎儿患唐氏综合征的几率会增加。据中国优生科学协会估算，平均每20分钟就有一例“唐氏综合征”患儿出生，每年大约有26600名唐氏儿出生。唐氏综合征患者通常表现为智力障碍、生长发育迟缓以及特有的面部特征，并可能伴有先天性心脏病或消化道等多种器官畸形。目前，尚无治愈该病的有效方法。
那么，我们应该如何预防呢？
一、孕前准备
1.遗传咨询：如果家族中有相关病史、曾经历过反复流产或生育过唐氏儿，建议在怀孕前咨询遗传科医生，评估染色体异常的风险。高龄妊娠（女性≥35岁，男性≥40岁）是一个重要的高风险因素，需要特别关注。
2.健康生活方式：避免接触辐射、化学毒物（如苯、甲醛）和致畸药物。建议每日补充叶酸（0.4-0.8mg），保持均衡饮食，戒烟戒酒。
3.推行优生优育，做好孕期保健，对于预防疾病的发生至关重要。提倡适龄生育，避免高龄妊娠，可以降低唐氏综合征的发生风险。此外，通过产前筛查和产前诊断，实现早发现、早诊断、早干预，可以有效避免唐氏儿的出生，这是预防唐氏综合征最有效的方法。
二、北医三院秦皇岛医院提供免费叶酸、无创产前筛查（包括唐氏筛查、无创DNA检测）等服务。
免费领取地点
北医三院秦皇岛医院
妇产科门诊
免费领取时间
周一至周日
上午8:00-11:30
下午14:30-17:00
免费领取条件
叶酸：备孕前3个月或怀孕初期3个月内
无创产前筛查：携带本人海港区户口本或本人持有海港区暂住证的孕妇
需要明确的是，无论是唐氏筛查还是无创DNA检测，都只是筛查手段，并非最终诊断。筛查结果显示低风险并不意味着完全没有风险，而高风险也不代表宝宝一定有问题。即使筛查结果为低风险，仍需通过B超进行跟踪随访；若筛查结果为高风险，则需要进行介入性产前诊断，如羊水穿刺，以确诊。
此外，唐氏综合征父母再次生育唐氏儿的风险高于普通人群。有再生育计划的唐氏综合征父母，应前往有资质的产前诊断机构接受遗传咨询，并科学安排生育计划。建议在专科医师的指导下，孕前进行必要的染色体检查，怀孕后常规接受产前诊断。
三、以下情况建议进行介入性产前诊断：
1.预产期年龄达到或超过35岁的高龄孕妇。
2.产前筛查结果为高风险的孕妇。
3.有遗传病家族史或曾生育过染色体病患儿的孕妇。
4.羊水量异常或产前检查怀疑胎儿发育异常的孕妇。
5.夫妇中一方为染色体异常携带者。
6.孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。
7.有两次或以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡的孕妇。
8.夫妇双方为某种单基因疾病的携带者。
9.孕期有特殊致畸因子接触史的孕妇。
