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同型半胱氨酸是一种氨基酸，通常在人体所有细胞中只有很少量的存在。因为人体可以正常地把同型半胱氨酸快速地转化为其他产物。由于维生素B6，B12，和叶酸对于代谢同型半胱氨酸是必需的，所以同型半胱氨酸水平的上升可能是那些维生素缺乏的标志。这个检测能够确定血和或尿中的同型半胱氨酸的水平。
同型半胱氨酸水平的上升也和更高的冠心病，中风，周围血管疾病（脂肪沉积在动脉血管周围），和血管硬化（血管硬化症）的风险相关。已有同型半胱氨酸怎样导致心血管疾病的风险的机制研究。研究表明补充叶酸和B族维生素并不能有利于或降低对心血管疾病的风险。
一种罕见的遗传性疾病名为高胱氨酸尿症（也称为胱硫醚β-合成酶缺乏）也可以极大地升高血和尿中的同型半胱氨酸水平。在高胱氨酸尿症中，有几种不同基因中的之一发生了改变，导致酶功能失调，从而导致不能正常的降解同型半胱氨酸前体——蛋氨酸。蛋氨酸是11种必需氨基酸，身体不能产生它，必须来自饮食。如果没有适当的酶降解它们，同型半胱氨酸和蛋氨酸就会在体内积聚，如果婴儿出现这种情况，在出生时是正常的但是几年后就会出现症状例如眼睛晶状体脱位、修长的身材、细长的手指、骨骼异常、骨质疏松，且血栓的风险大大增加和动脉硬化造成的早年心血管疾病。这种动脉中的积聚也可能导致智力残疾、精神疾患、智商稍低、行为障碍和癫痫。如果早期发现，可以减轻病情的严重程度，这就是为什么全国要筛查新生儿高胱氨酸尿症。
